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生殖与遗传诊断系列
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生殖与遗传诊断系列
非缺失型α-地中海贫血基因突变检测试剂盒
国械注准20173401107
产品用途
检测样本DNA中是否存在α-珠蛋白基因点突变，可同时检测3种常见的突变（αCSα、αQSα、αWSα）
产品优势
覆盖面广：可同时检测αCSα、αQSα、αWSα3种α-地贫点突变
准确率高：阳性符合率和阴性符合率都达100%
特异性强：检测已知无αT突变的样本无交叉反应
技术方法
PCR-反向点杂交法（采用PCR和反向点杂交法相结合的基因芯片技术）。
适用样本
抗凝全血样本；绒毛、羊水、脐血样本；血斑样本。
临床应用
作为α-地贫3种缺失型检测的补充，对疑似非缺失型α-地贫的患者进行αCSα、αQSα、αWSα点突变的诊断，确定具体的基因突变类型。