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生殖与遗传诊断系列
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生殖与遗传诊断系列
脊髓型肌萎缩症（SMA）携带者基因检测
国械注准202234011812
产品用途
用于体外定性检测人类外周血样本基因组DNA中的SMN1基因外显子7的拷贝数变异，用于脊髓肌萎缩症SMA的辅助诊断。
产品特点
准确性高：内设质控品+校准品，确保每次检测准确，与MLPA和测序结果一致
适配性好：可广泛适配实验室常用的实时荧光PCR系统
自动判读：标准化判读，无需人工计算，结果自动判读与分析
适用样本
抗凝外周血（抗凝剂为枸橼酸钠或EDTA，不能使用肝素抗凝）
适用人群
婚前孕前人群
产前夫妇
携带者/患者的配偶
先证者的父母及其家属
新生儿
疑似患者
检测意义
1、SMA基因携带者检测：优生优育预防出生缺陷
2、诊断与鉴别诊断：SMA确诊干预，再生育指导