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生殖与遗传诊断系列
脊髓型肌萎缩症(SMA)携带者基因检测
国械注准202234011812
产品用途
用于体外定性检测人类外周血样本基因组DNA中的SMN1基因外显子7的拷贝数变异,用于脊髓肌萎缩症SMA的辅助诊断。
产品特点
准确性高:内设质控品+校准品,确保每次检测准确,与MLPA和测序结果一致
适配性好:可广泛适配实验室常用的实时荧光PCR系统
自动判读:标准化判读,无需人工计算,结果自动判读与分析
适用样本
抗凝外周血(抗凝剂为枸橼酸钠或EDTA,不能使用肝素抗凝)
适用人群
婚前孕前人群
产前夫妇
携带者/患者的配偶
先证者的父母及其家属
新生儿
疑似患者
检测意义
1、SMA基因携带者检测:优生优育预防出生缺陷
2、诊断与鉴别诊断:SMA确诊干预,再生育指导